Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + -оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь, Пфаундлера — Гурлер — Эллиса болезнь) — М., обусловленный дефектом (-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) — М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с Х-хромосомой типу. Мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) — М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или -глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мукополисахаридоз IV типа (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) — М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мукополисахаридоз V типа (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) — М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мукополисахаридоз VI типа (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото — Лами болезнь, пикнодизостоз) — М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мукополисахаридоз VII типа — М., обусловленный дефектом -глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.