Метгемоглобинемия наследственная

Метгемоглобинемия наследственная - (methaemoglobinaemia hereditaria) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением равновесия между процессами окисления гемоглобина и метгемоглобина и процессами восстановления гемоглобина, проявляющихся на первом году жизни цианозом, темно-коричневым цветом крови, повышением содержания в ней метгемоглобина. Метгемоглобинемия наследственная I типа (син. Гибсона метгемоглобинемия) — М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Метгемоглобинемия наследственная II типа (син.: метгемоглобинемия М, Херлейна метгемоглобияемия) — М. н., обусловленная наличием в крови гемоглобина М; наследуется по доминантному типу. Метгемоглобинемия наследственная III типа (син. Эдера метгемоглобинемия) — М. н., характеризующаяся отсутствием в эритроцитах гемоглобина М и заметного снижения активности липоамиддегидрогеназы при выраженном цианозе и высоком содержании метгемоглобина в крови.