Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т.д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.