Гликогеноз

Гликогеноз - (glycogenosis; Гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) — см. Гликогеноз II типа. Гликогеноз гепатонефромегальный (g. hepatonephromegalica) — см. Гликогеноз I типа. Гликогеноз диффузный с циррозом печени — см. Гликогеноз IV типа. Гликогеноз комбинированный (g. combinata) — Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, например глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента. Гликогеноз нефромегалический (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) — см. Гликогеноз I типа. Гликогеноз I типа (син.: Гирке болезнь, Гирке — Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) — Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гликогеноз II типа (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гликогеноз III типа (син. Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения. Гликогеноз IV типа (син. амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6--глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла — Шмида — Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гликогеноз VI типа (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гликогеноз VII типа (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией. Гликогеноз VIII типа (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки. Гликогеноз IX типа (син. Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.