Гипераммониемия семейная

Гипераммониемия семейная - (hyperammoniaemia familiaris) наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется, чаще всего поражениями ц.н.с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.