Медицинский справочник: полные медицинские определения
Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая
Определение Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая:
Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая - наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.
Добавить медицинский термин/статью Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая в избранное
|
|