Медицинский справочник: полные медицинские определения
Болезнь Гоше
Определение Болезнь Гоше:
Болезнь Гоше - генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.
Добавить медицинский термин/статью Болезнь Гоше в избранное
|
|
Регистрация 
